TECNICHE DI DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVE: TEST DEL DNA FETALE NEL SANGUE MATERNO

Tecnica per la rilevazione di alterazioni cromosomiche numeriche senza rischio fetale

Test ADN fetal en sangre materna. Instituto Bernabeu

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Nel DNA del feto che si trova nel sangue materno si possono studiare certe alterazioni cromosomiche nel futuro bambino.

Cos'è il test del DNA fetale nel sangue materno?

Dalla 10a settimana di gravidanza è possibile rilevare il DNA fetale nel sangue materno.

L'analisi di questo DNA permette di rilevare le principali alterazioni cromosomiche del feto durante la gravidanza. Gli esseri umani hanno due copie di ogni cromosoma, una ereditata da nostro padre e una da nostra madre. Il test del DNA fetale ci permette di verificare se c'è un numero anormale di cromosomi (aneuploidia) nel feto. I cromosomi analizzati in questo test sono i cromosomi 21 (sindrome di Down), 13 (sindrome di Patau) e 18 (sindrome di Edwards), oltre ai cromosomi sessuali (sindrome di Turner e Klinefelter).

A cosa serve il test del DNA fetale e qual è il suo obiettivo?

L'obiettivo delle tecniche diagnostiche non invasive è quello di rilevare le aneuploidie più frequenti nell'embrione da una semplice estrazione di sangue materno e senza alcun rischio di perdita fetale.

Il test prenatale del DNA fetale cerca di ottenere le stesse informazioni delle classiche tecniche invasive basate sull'amniocentesi o sul prelievo dei villi coriali, ma da una fonte di DNA innocua per il feto. In breve, il grande vantaggio di questo tipo di diagnosi è che non comporta alcun rischio per il feto o la madre, ma con un'alta sensibilità e specificità.

In cosa consiste il test del DNA fetale?

Il test del DNA fetale quantifica i cromosomi in studio, sequenziando regioni specifiche di ciascuno di essi (sequenziamento massivo) e determina se ci sono due copie di ciascuno di essi.

In quali casi è indicato il test del DNA fetale?

Questo test è indicato nelle donne in cui è stato rilevato un rischio di cromosomopatie dopo lo screening del primo trimestre.

Data l'innocuità del metodo di screening, a volte viene utilizzato nei casi di ansia materna.

È uno screening, non un test diagnostico, quindi se viene rilevato un alto rischio di anomalia cromosomica, si consiglia un'amniocentesi o un prelievo di villi coriali, che è quello che stabilirà la diagnosi definitiva.

TEST DNA FETALE

 

   Analizza:

  • Aneuploidie in cromosomi 13, 18, 21, X e Y
  • Valido anche in gravidanze gemellari e dopo ovodonazione
  • Le aneuploidie in cromosomi sessuali solo in gravidanze di un solo feto
 

TEST DNA FETALE AMPLIATO

 

   Analizza:

  • Aneuploidie in cromosomi 13, 18, 21, X e Y più la delazione 22q11.2 (sindrome DiGeorge)
  • Valido dopo ovodonazione
  • La microdelezione 22q11.2 solo in gravidanze di un solo feto
 

TEST DNA FETALE COMPLETO

 

   Analizza:

  • Aneuploidie dei 24 cromosomi e delle microdelezioni
  • Solo in gravidanze di un solo feto e valido anche in ovodonazione