SINDROME X-FRAGILE PEDIATRICA
La sindrome dell'X fragile è la causa più comune di ritardo mentale nei bambini.
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La sindrome dell'X fragile è una delle cause più comuni di ritardo mentale ereditario nella popolazione.
Il gene responsabile è FMR1, situato sul cromosoma sessuale "X" (malattia X-linked), quindi la trasmissione e il grado di coinvolgimento della malattia è diverso nei nei uomini e nelle donne. Gli uomini con la mutazione in questo gene soffrono della malattia (affetti) mentre le donne hanno disturbi, ma la trasmettono alla generazione successiva.
Cos'è la sindrome dell'X fragile?
È una malattia dominante legata al cromosoma X. È causata dall'espansione di una regione ripetitiva situata nella regione non tradotta 5' del gene FMR1. La lunghezza di questa espansione determina la presenza o meno della malattia:
- Con una lunghezza inferiore a 55 ripetizioni l'individuo è normale.
- Con una lunghezza di più di 200 ripetizioni (mutazione completa) la malattia è presente. La causa è che un numero così alto di ripetizioni inattiva il gene FMR1. Poiché il sesso maschile ha solo una copia del gene (un solo cromosoma X), l'inattivazione del gene significa che la proteina FMR1 non viene sintetizzata, il che causa l'insieme di sintomi noti come sindrome dell'X fragile.
- Con una lunghezza compresa tra 55 e 200 ripetizioni (premutazione) l'inattivazione del gene non è completa e la proteina FMR1 è ancora presente e quindi i sintomi caratteristici della sindrome non si presentano. Il problema è che questa premutazione può aumentare di dimensione o espandersi da una generazione all'altra dando luogo a bambini affetti da X fragile se si supera la soglia delle 200 ripetizioni.
Qual è l'incidenza della sindrome dell'X fragile?
Un uomo su 4000 è affetto dalla sindrome dell'X fragile.
Come viene diagnosticata la sindrome dell'X fragile?
Per diagnosticare la sindrome dell'X fragile, è necessario eseguire un esame del sangue dal quale si ottiene il DNA dell'individuo. Le tecniche di biologia molecolare sono utilizzate per determinare la lunghezza della regione del gene FMR1 per determinare se la mutazione responsabile della malattia è presente o meno.
Qual è l'obiettivo dello studio dell'X Fragile?
L'obiettivo di realizzare lo studio dell'X Fragile è quello di conoscere l'origine del ritardo mentale del bambino e di poter dare un'adeguata consulenza genetica alla famiglia (consulenza preconcezionale per le future gravidanze e studio dei membri della famiglia per conoscere lo stato dei portatori e prendere misure adeguate).
In quali casi è indicato lo studio dell'X fragile?
È indicato nei bambini che presentano sintomi clinici di ritardo mentale per completare la loro diagnosi, così come nei bambini in cui la madre è nota per essere portatrice della forma premutata del gene per determinare se il bambino ha ereditato la mutazione completa ed è quindi affetto dalla malattia.