MICROARRAY DURANTE LA GRAVIDANZA
L'uso del microarray di DNA come strumento diagnostico durante la gravidanza: un passo avanti nell'analisi dei cromosomi
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La diagnosi genetica prenatale tramite microarray può identificare l'intero genoma del futuro bambino alla ricerca di piccoli guadagni o perdite di materiale genetico che il cariotipo non riesce a rilevare. Allo stesso modo, può rilevare gravi sindromi genetiche fetali che possono compromettere la qualità di vita del feto.
Cos'è?
La diagnosi genetica prenatale mediante microarray permette di identificare il genoma completo del futuro bambino alla ricerca di piccoli guadagni o perdite di materiale genetico che il cariotipo non è in grado di rilevare. Allo stesso modo, è possibile rilevare gravi sindromi genetiche fetali che possono compromettere la qualità di vita del feto.
I progressi nella citogenetica molecolare hanno permesso lo sviluppo di una nuova tecnica, il microarray di DNA (aCGH). È una tecnica diagnostica molto più sensibile ed efficiente rispetto al cariotipo convenzionale e permette livelli diagnostici 10 volte superiori alla cariotipizzazione. Pertanto, ci permette di rilevare piccoli cambiamenti nel materiale genetico che non possono essere rilevati dalla cariotipizzazione convenzionale. Gli array di DNA focalizzati agli studi prenatali possono includere inoltre, lo studio di alcuni sindromi genetici che possono influenzare la qualità della vita del bambino o spiegare malformazioni o alterazioni rilevate durante la gravidanza.
A cosa serve, qual è il suo scopo?
Ogni specie ha una certa dotazione cromosomica. Eccessi o difetti in questa dotazione cromosomica producono alterazioni più o meno gravi della salute, a seconda della regione alterata.
Ottenere il microarray di DNA (aCGH) ci permette di sapere se il feto ha tutte le informazioni genetiche della specie umana o se ha qualche eccesso o difetto che potrebbe spiegare malformazioni o anomalie di sviluppo rilevate durante la gravidanza.
In cosa consiste?
È necessario eseguire un'amniocentesi o un prelievo di villi coriali per accedere a un campione del feto. Da esso si estrae il DNA e si esegue la tecnica. Questa tecnica consiste in un'ibridazione congiunta di un DNA del futuro bambino problematico marcato fluorescentemente in verde. In parallelo, un DNA di controllo (senza alcuna alterazione cromosomica) è segnato in rosso. La miscela di entrambe le etichette fluorescenti viene ibridata contro un chip di DNA. Questo chip o array contiene un insieme di molecole di DNA che analizza l'intero genoma umano. Il risultato dell'ibridazione viene analizzato da uno scanner. Quando il contenuto di DNA è normale, lo scanner rileverà il giallo, che è la somma di rosso e verde. D'altra parte, se una certa regione cromosomica è in eccesso o in difetto, lo scanner rileverà rispettivamente il verde o il rosso.
In quali casi è indicato il microarray prenatale del DNA?
Si raccomanda di eseguire un array-CGH nei casi in cui i durante i controlli ecografici, si rilevano anomalie fetali come una cardiopatia. Lo studio può anche essere eseguito quando la paziente sta per essere sottoposta a una diagnosi invasiva. Anche in casi di morte fetale intrauterina o perdita fetale si consiglia di completare lo studio citogenetico con un array-CGH.
Cosa fare se il microarray è alterato?
È necessario effettuare un'adeguata consulenza genetica con personale qualificato per spiegare i risultati. A seconda dei risultati ottenuti e delle alterazioni ecografiche fetali, sono diverse le alternative che possono essere proposte alla coppia, da soluzioni più conservative alle più invasive. A volte è necessario effettuare lo studio ai genitori per sapere se questa alterazione è ereditaria e così conoscere il grado di affettazione in un individuo.