STUDI GENETICI PEDIATRICI

ESTUDIOS GENÉTICOS PEDIATRÍA

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Quando è necessario eseguire uno studio genetico in un bambino?

Gli studi genetici ci permettono di identificare le mutazioni che causano una specifica malattia genetica. Permettono di sapere se il bambino è portatore o affetto da una certa malattia genetica quando i genitori sono affetti o portatori di quella malattia genetica o quando si sospetta clinicamente la presenza di una specifica malattia di origine genetica nel bambino.

Cos'è uno studio genetico pediatrico?

La genetica è uno strumento essenziale per la medicina perché una percentuale considerevole di problemi della salute umana ha una componente ereditaria. Qualsiasi malattia con una base genetica può essere diagnosticata utilizzando tecniche di biologia molecolare. Lo studio genetico di una data malattia consiste nell'identificare la mutazione nel gene responsabile della malattia.

Qual è cosa servono studi genetici pediatrici e qual è il loro obiettivo?

Gli studi genetici sono utilizzati per scoprire se la mutazione responsabile di una specifica malattia genetica è presente in un individuo.

In cosa consiste lo studio genetico pediatrico?

È necessario ottenere un campione ematico del bambino, dal quale si estrae il DNA e si realizza lo studio. Lo studio consiste nell'identificare la mutazione specifica responsabile della malattia in concreto.

In quali casi è indicato lo studio genetico pediatrico?

È indicato nei figli di coppie affette o portatrici di una specifica malattia genetica che desiderano sapere se il loro figlio è affetto o libero dalla malattia per prendere le decisioni terapeutiche appropriate il più presto possibile, o nei bambini che presentano sintomi clinici che corrispondono a una sindrome specifica con una causa genetica e poter così completare la loro diagnosi.