Síndrome de X-Frágil pediátrico

El síndrome de X-frágil es la causa más frecuente de retraso mental en niños

El síndrome de X-frágil es una de las causas de retraso mental hereditario más frecuente en la población.

El gen responsable es FMR1, localizado en el cromosoma sexual “X” (enfermedad ligada al cromosoma X), por tanto la transmisión y el grado de afectación de la enfermedad es diferente en hombres y mujeres. Los varones con la mutación en este gen padecen la enfermedad (afectos) y en las mujeres la afectación es menor, pero si la transmiten a la siguiente generación. 

¿Qué es el Síndrome de X-Frágil?

 Se trata de una enfermedad dominante ligada al cromosoma X. La causa es la expansión de una región repetitiva localizada en la región 5’ no traducida del gen FMR1. La longitud de esta expansión determina si se padece o no la enfermedad:

  • Con una longitud inferior a 55 repeticiones el individuo es normal.
  • Con una longitud superior a 200 repeticiones (mutación completa) se padece la enfermedad. La causa es que un número tan elevado de repeticiones inactiva el gen FMR1. Como los varones poseen una única copia del gen (un único cromosoma X), la inactivación del mismo provoca que no se sintetice la proteína FMR1 lo que provoca el conjunto de síntomas conocidos como Síndrome del Cromosoma X-frágil.
  • Con una longitud comprendida entre 55 y 200 repeticiones (premutación) la inactivación del gen no es completa y sigue habiendo proteína FMR1 por tanto no se dan los síntomas característicos del síndrome. El problema es que esta premutación puede aumentar de tamaño o expandirse de una generación a la siguiente dando lugar a niños afectos de X-frágil si se supera el umbral de 200 repeticiones.

¿Cuál es la incidencia del Síndrome de X-Frágil?

Uno de cada 4000 varones son afectos de este síndrome.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de X-Frágil?

Para diagnosticar el síndrome de X-frágil se debe realizar un análisis de sangre a partir de la cual se obtiene el ADN del individuo. Mediante técnicas de biología molecular se determina la longitud de la región del gen FMR1 para saber si está presente o no la mutación responsable de la enfermedad.

¿Cuál es el objetivo de estudio de X-Frágil?

El objetivo de llevar a cabo el estudio del X-frágil es conocer el origen del retraso mental que presenta el niño y poder dar un adecuado consejo genético a la familia (consejo preconcepcional para futuras gestaciones y estudio de familiares para conocer el estatus de portadores y tomar las medidas oportunas).

¿En qué casos está indicado el estudio del X-Frágil?

Está indicado en niños que presentan síntomas clínicos de retraso mental para completar su diagnóstico, así como en niños en los que la madre se conoce que es portadora de la forma premutada del gen para determinar si el niño ha heredado la mutación completa y por tanto es afecto de la enfermedad.

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