IBgen BABY. Estudio genético neonatal
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El Estudio Genético Neonatal (IBgen BABY) de los laboratorios de Instituto Bernabéu IBBIOTECH es el test más completo para conocer si el recién nacido es portador o afecto de alguna enfermedad genética.
¿Qué es el estudio genético neonatal IBGEN BABY?
El estudio genético neonatal IBGen BABY es un análisis que se realiza a los recién nacidos para detectar más de 1.500 enfermedades hereditarias. Es un estudio más completo que la "prueba del talón" que se realiza en los hospitales públicos españoles. El estudio IBGen BABY analiza más de 1.300 genes y puede identificar enfermedades no incluidas en los análisis habituales que se realizan a un recién nacido.
Este estudio permite la detección precoz de enfermedades que pueden ser tratadas a tiempo, lo que mejora la calidad de vida del bebé y su familia. Algunas de las enfermedades que se pueden detectar con el IBGen BABY son:
- Trastornos del metabolismo de aminoácidos
- Trastornos de la oxidación de ácidos grasos
- Trastornos del ácido orgánico
- Trastornos de los carbohidratos
- Trastornos del metabolismo de la creatina
- Enfermedad de almacenamiento lisosomal
- Trastornos de los lípidos en la sangre
- Enfermedades neurológicas como la atrofia muscular espinal
- Hipoacusias congénitas
¿Cuál es el motivo de realizarlo?
El estudio genético neonatal IBGen BABY se realiza para detectar más de 1.500 enfermedades hereditarias en recién nacidos. Estas enfermedades no se detectan en la prueba del talón que se realiza habitualmente en los hospitales. El estudio puede ayudar a los padres a prepararse y planificar el cuidado de su hijo, y puede ayudar a los médicos a tomar decisiones informadas sobre el tratamiento.
Beneficios del estudio IBGen BABY:
- Proporciona información valiosa sobre la salud genética del bebé.
- Permite la detección temprana de enfermedades genéticas.
- Puede mejorar los resultados del tratamiento para los bebés con enfermedades genéticas.
- Aporta tranquilidad a los padres que están preocupados por la salud genética de su recién nacido.
¿En qué casos está indicado?
El estudio genético neonatal IBGen Baby está indicado en una amplia variedad de casos, incluyendo:
- Bebés con antecedentes familiares de enfermedades genéticas: Si en su familia existen antecedentes de enfermedades genéticas, el estudio IBGen Baby puede ayudar a identificar si su bebé tiene un mayor riesgo de desarrollarlas. Esto permite tomar medidas preventivas o iniciar un tratamiento temprano si es necesario.
- Bebés con anomalías congénitas: Si su bebé presenta anomalías congénitas al nacer, el estudio IBGen Baby puede ayudar a determinar la causa genética de estas anomalías y guiar las opciones de tratamiento.
- Bebés con resultados anormales en la prueba del talón: Si la prueba del talón realizada al nacer a su bebé presenta resultados anormales, el estudio IBGen Baby puede proporcionar información más detallada sobre la posible enfermedad genética subyacente.
- Bebés prematuros o con bajo peso al nacer: Los bebés prematuros o con bajo peso al nacer pueden tener un mayor riesgo de desarrollar ciertas enfermedades genéticas. El estudio IBGen Baby puede ayudar a identificar a estos bebés y permitir una intervención temprana.
- Parejas con riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética: Si usted y su pareja tienen un riesgo conocido de tener un hijo con una enfermedad genética específica, el estudio IBGen Baby puede ayudar a determinar si su bebé está afectado por la enfermedad.
En general, el estudio IBGen Baby se recomienda para conocer la salud genética de cualquier neonato.
¿Cuál es su incidencia?
Una de cada cuatro muertes infantiles se debe a trastornos genéticos. La Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula que en España mueren anualmente alrededor de 2.500 bebés por causas genéticas y según un estudio realizado por el Ministerio de Sanidad en 2020, un 2,2 % de las muertes infantiles se debió a anomalías congénitas. Además, otros 170.000 niños de entre 1 mes y 5 años de edad fallecen, en el mundo, a causa de este tipo de enfermedades.
En la misma línea, se estima que el 25% de las muertes infantiles se debe a trastornos genéticos y alrededor del 30% de los niños afectados no sobreviven más allá de los cinco años. Las enfermedades genéticas son la principal causa de mortalidad en las unidades de cuidados intensivos neonatales y hasta el 70% de los ingresos en unidades de cuidados intensivos pediátricos pueden estar asociados total o parcialmente con una enfermedad genética.
¿Cómo se diagnostica?
La muestra a analizar se debe obtener a partir de sangre de cordón en el momento del parto o saliva.