¿Cuándo hay que solicitar un estudio genético?

Las mutaciones genéticas provocan enfermedades hereditarias. A través de los estudios genéticos se pueden conocer las mutaciones en la secuencia de ADN que son responsables de las enfermedades hereditarias.

¿Qué es?

El estudio genético de una determinada enfermedad consiste en identificar la mutación en el gen responsable de la enfermedad.

La información genética se  encuentra almacenada en el ADN. Esta molécula está compuesta por unas unidades llamadas nucleótidos, concretamente cuatro: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). Estas 4 letras se combinan dando lugar a palabras y frases (genes) que pueden ser “leídas” y “traducidas” y dar lugar a cada una de las proteínas del organismo.

Las enfermedades genéticas son aquellas que están provocadas por cambios en la secuencia del ADN. Estos cambios o mutaciones dan lugar a que una determinada frase (gen) tenga errores o bien no tenga sentido dando lugar a una proteína que no funcionará correctamente y desencadenará la enfermedad.

¿Para qué sirve? ¿Cuál es su objetivo?

El estudio genético servirá de confirmación del diagnóstico clínico y permitirá al resto de miembros de la familia conocer si son sanos, portadores o afectos de la enfermedad. Aquellos familiares con mutaciones en su genoma y con deseos de descendencia, precisarán de un adecuado asesoramiento genético,  para conocer el riesgo de trasmitir la enfermedad.

¿En qué consiste?

El estudio genético consiste en la identificación de la mutación (errores en los genes) que provoca la enfermedad hereditaria. En algunos casos, las mutaciones son tan grandes que se pueden detectar al observar los cromosomas al microscopio (cariotipo). Pero normalmente las mutaciones afectan a una única letra (nucleótido). Para identificar estas mutaciones es necesario utilizar técnicas más complejas de análisis del ADN que consisten en la secuenciación del gen correspondiente, esto es determinar la identidad de cada una de las letras que componen la frase.

¿En qué casos está indicado?

El estudio genético se ha de realizar en el denominado caso índice, es decir en uno de los miembros de la familia afecto de la enfermedad. Un preciso diagnóstico clínico es imprescindible para, en función de la enfermedad identificada, conocer que gen se tiene que estudiar. Para realizar el análisis genético es necesario el ADN del paciente sometido a estudio, obtenido a partir de sangre periférica o células de epitelio bucal.

Existe una técnica denominada DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional), que permite evitar la transmisión de una enfermedad hereditaria. Una condición imprescindible para la realización de un DGP es que previamente se haya realizado el estudio genético en el miembro de la pareja portador de la enfermedad.

Estas parejas deben realizar un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV). Sus embriones serán analizados en el Laboratorio de Biología Molecular para asegurar la ausencia de la mutación. El objetivo final es transferir embriones sanos y evolutivos que darán lugar a una gestación con total normalidad y libre de la enfermedad.

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