Microdeleciones del cromosoma Y

La pérdida de pequeños fragmentos del cromosoma Y afecta a la producción de espermatozoides.

Mediante el estudio de microdeleciones del cromosoma Y se comprueba si el cromosoma Y está íntegro o presenta alguna pérdida de información. Se estima que el 10% de los varones con alteraciones en el seminograma pueden tener ausencia de ciertas regiones del cromosoma Y. Identificar si un varón posee estas alteraciones, no sólo sirve para poder establecer la causa del problema si no también ofrecer un adecuado consejo genético. 

¿Qué es?

El estudio de microdeleciones del cromosoma Y consiste en el estudio de ciertas regiones del cromosoma Y. El cromosoma Y es el que diferencia los varones de las mujeres y contiene la información necesaria para la adecuada diferenciación sexual así como la formación de espermatozoides. Mediante este estudio se evalúa la presencia de regiones del cromosoma Y necesarias para la producción de espermatozoides.

¿Para que sirve? ¿Cuál es su objetivo?

En el cromosoma Y se han identificado ciertas regiones llamadas AZFa, AZFb y AZFc que están implicadas en la producción de espermatozoides. Se ha observado que en pacientes con un bajo número de espermatozoides o ausencia total tienen pérdidas de alguna o varias de estas regiones. Con este estudio se determina la presencia de dichas regiones.

Mediante el estudio de microdelecciones del cromosoma Y se puede establecer cual es la causa del bajo recuento espermático. Además, si se identifica la pérdida de alguna región se debe de informar mediante un adecuado consejo genético de todas las implicaciones genéticas que tenga ya que dicha alteración se encuentra en un cromosoma y se transmitirá a todos os varones de la siguiente generación.

¿En que consiste?

Para realizar este estudio se debe obtener ADN del individuo. Para ello, se puede realizar un análisis de sangre o bien una toma de saliva. A partir de cualquiera de estos dos tipos de muestra biológica se realiza la extracción de ADN. Mediante la técnica de PCR (Reacción en cadena de la polimerasa) se detectaran las regiones AZFa, AZFb y AZFc. La presencia de todas las regiones indica que el paciente no tiene ninguna alteración. La ausencia de alguna región implica que el paciente es portador de microdelecciones en el cromosoma Y.

¿En que casos está indicado el estudio de microdelecciones del cromosoma Y?

Esta prueba es de gran importancia en pacientes con alteraciones en el número de espermatozoides en el seminograma. Está indicado principalmente en pacientes con oligozoospermias (menos de 5 millones/ml de recuento espermático) o azoospérmias (ausencia de espermatozoides en el eyaculado). Estos pacientes se podrán beneficiar de este estudio ya que por un lado les ayudará a conocer la causa de ese bajo recuento así como decisiones sobre su futuro reproductivo.

¿Qué información nos aporta este estudio?

En el caso de detectarse una microdeleción del cromosoma Y es importante además conocer cual es la región delecionada (AZFa, AZFb o AZfc) o si hay una combinación de ambas. La identificación de la región delecionada tiene un interés importante ya que existe diferente grado de severidad sobre la producción de espermatozoides. Pero, además será clave, para en el caso de pacientes azoospermicos (ausencia de espermatozoides en el eyaculado), saber cual es la probabilidad de encontrar espermatozoides en el testículo y por tanto la posibilidad de descendencia biológica. También nos aporta información de la progresión del fallo espermático llegando en aquellos pacientes con oligozoospermias a azoospermias.

¿Qué hacer si se identifican microdeleciones en el cromosoma Y?

En pacientes microdelecionados es recomendable realizar una custodia seminal con el objetivo de preservar su fertilidad mediante una custodia seminal, ya que se puede producir una progresión del fallo espermático.

Al tratarse de una alteración que afecta a un cromosoma los pacientes con microdeleciones del cromosoma Y deben recibir un adecuado consejo genético. Sería recomendable realizar el estudio a los hermanos varones para conocer si son o no portadores de tal microdelección y por tanto también sufrirán problemas de fertilidad. Por otro lado, todos los hijos varones de pacientes con microdeleciones del cromosoma Y heredaran dicha alteración. Y por último, estos pacientes poseen mayor riesgo de Síndrome de Turner en la siguiente generación.

¿Cómo puedo realizar esta prueba?

Para llevar a cabo su prueba genética, puede dirigirse a nuestras instalaciones, para que nuestro equipo lo realice o solicitarlo en nuestra web y realizarlo cómodamente desde casa

Debe rellenar el formulario especificando sus datos y marque las opciones que quiera activar.

Puede efectuar el pago a través de su tarjeta de crédito o mediante transferencia bancaria. Si elije este último modo de pago, al introducir sus datos nuestro personal se pondrá en contacto para indicarle los datos bancarios.

Tras recibir su petición, le enviaremos un kit de toma de muestras en la dirección que nos indique.

 

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