Microarray en el embarazo

El empleo del microarray de ADN como herramienta diagnóstica durante el embarazo: un paso más allá en el análisis de los cromosomas

El diagnóstico genético prenatal mediante microarray permite identificar el genoma completo del futuro bebe en busca de pequeñas ganancias o pérdidas de material genético que el cariotipo no alcanza a detectar. Así mismo, se pueden detectar síndromes genéticos fetales severos que pueden comprometer su calidad de vida.

¿Qué es?

El diagnóstico genético prenatal mediante microarray permite identificar el genoma completo del futuro bebe en busca de pequeñas ganancias o pérdidas de material genético que el cariotipo no alcanza a detectar. Así mismo, se pueden detectar síndromes genéticos fetales severos que pueden comprometer su calidad de vida.

Los avances de citogenética molecular han permitido desarrollar una novedosa técnica, el microarray de ADN (aCGH). Es una técnica diagnóstica mucho más sensible y eficiente que el cariotipo convencional y permite alcanzar niveles de diagnóstico 10 veces superior al cariotipo. Por tanto, nos permite detectar pequeños cambios de material genético que no pueden ser detectados mediante un cariotipo convencional. Los arrays de ADN dirigidos a estudios prenatales pueden incluir además el estudio de ciertos síndromes genéticos que puedan afectar a la calidad de vida del bebe o explicar malformaciones o alteraciones detectadas durante el embarazo.

¿Para que sirve? ¿Cuál es su objetivo?

Cada especie posee una dotación cromosómica determinada. Excesos o defectos en dicha dotación cromosómica producen alteraciones más o menos graves para salud, en función de la región alterada.

Obtener el microarray de ADN (aCGH) nos permite saber si ese feto tiene toda la información genética propia de la especie humana o bien posee algún exceso o defecto que podrían explicar malformaciones o alteraciones del desarrollo detectadas durante el embarazo.

¿En que consiste?

Es necesario realizar una amniocentesis o biopsia corial para poder acceder a una muestra del feto. A partir de ella se extrae el ADN y se realiza la técnica. Esta técnica consiste en una hibridación conjunta de un ADN del futuro bebe problema marcado fluorescentemente en color verde. En paralelo un ADN control (sin ningún tipo de alteración cromosómica) se marca en color rojo. La mezcla de ambos marcajes fluorescentes se hibrida contra un “chip” de ADN. Este chip o array contiene una colección de moléculas de ADN que barren todo el genoma humano. El resultado de la hibridación es analizado por un scanner. Cuando el contenido de ADN es normal el scanner detectará color amarillo que es suma de los colores rojo y verde. En cambio si una determinada región cromosómica se encuentra en exceso o defecto el scanner detectara el color verde o rojo respectivamente.

¿En que casos está indicado el microarray de ADN prenatal?

Está recomendado realizar un array-CGH en casos de detectar mediante marcadores ecográficos alguna alteración fetal como por ejemplo cardiopatías. También se puede realizar el estudio cuando la paciente se vaya a someter a un diagnóstico invasivo. En caso de muerte fetal intrauterina o pérdida fetal también es recomendable para completar el estudio citogenético con un array-CGH.

¿Qué hacer si el microarray está alterado?

Es necesario realizar un adecuado consejo genético por personal cualificado para poder explicar los hallazgos encontrados. En función de los resultados obtenidos y de las alteraciones ecográficas fetales son diferentes las alternativas que se pueden plantear a la pareja desde soluciones más conservadoras o más invasivas. En ocasiones es necesario realizar el estudio a los padres para conocer si dicha alteración es heredada y por tanto conocer el grado de afectación en un individuo.

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