Fibrosis quística pediatrica

La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias más comunes en nuestra población.

La fibrosis quística (FQ), también conocida como mucoviscidosis es una enfermedad hereditaria recesiva que afecta al organismo en forma generalizada. La dificultad para respirar es el síntoma más común, como consecuencia de infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos.

¿Qué es la fibrosis quística?

 Se trata de una enfermedad autosómica recesiva que aparece en las primeras etapas de la infancia y que afecta a múltiples órganos del cuerpo (pulmones, intestinos, páncreas, hígado…), donde se producen secreciones espesas que dan lugar a obstrucciones e infecciones.

¿Cuál es la causa de la fibrosis quística?

La causa es una mutación en el gen CFTR que se traduce en una deficiencia de la proteína, cuya función es regular el paso de cloro a través de las membranas celulares. Esta deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco provocando la acumulación de secreciones anómalas y espesas.

¿Cuál es la incidencia de la fibrosis quística?

La fibrosis quística afecta a uno de cada 2500 niños. Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica ya que aproximadamente una de cada 20-25 personas (4-5% de la población) es portadora asintomática de alguna mutación. En cada región existen unas mutaciones más prevalentes, siendo las más prevalentes en la población española la mutación deltaF508 (presente en el 50% de portadores o hasta el 80% en el norte peninsular) y la mutación G542X (más prevalente en el Mediterráneo).

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

Para diagnosticar la fibrosis quística a nivel molecular se debe realizar un análisis de sangre a partir de la cual se obtiene el ADN del individuo. Mediante técnicas de biología molecular se pueden detectar las mutaciones más prevalentes en la población consiguiendo un diagnóstico a nivel molecular de la enfermedad. Con la técnica que usamos en IB Biotech detectamos hasta 50 mutaciones además de las variantes poliT.

¿Cuál es el objetivo del estudio de la fibrosis quística?

El objetivo de llevar a cabo el estudio molecular de la fibrosis quística es confirmar el diagnóstico en aquellos pacientes en los que se sospecha clínicamente que pueden ser afectos de la enfermedad para tratar cuanto antes al paciente y para dar un adecuado consejo genético a la familia (consejo preconcepcional para futuras gestaciones y estudio de familiares para conocer el estatus de portadores y tomar las medidas oportunas).

¿En qué casos está indicado el estudio de la fibrosis quística?

Está indicado en niños que presentan síntomas clínicos de fibrosis quística para confirmar su diagnóstico, así como en niños en los que se sabe que algún familiar de primer grado (padre, madre o hermano) es portador de mutaciones en el gen responsable de la enfermedad.

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