Estudios genéticos pediátricos

¿Cuando es necesario realizar un estudio genético en un niño?

Los estudios genéticos permiten identificar mutaciones causantes de una determinada enfermedad genética. Permiten conocer si el niño es portador o afecto de una determinada enfermedad genética cuando los padres son afectos o portadores de dicha enfermedad genética o cuando se sospecha clínicamente en el niño la presencia una enfermedad concreta de origen genético.

¿Qué es el estudio genético pediátrico? 

La Genética es una herramienta esencial para la Medicina debido a que un porcentaje considerable de los problemas de salud humanos tienen un componente hereditario. Cualquier enfermedad con base genética puede ser diagnosticada mediante técnicas de biología molecular. El estudio genético de una determinada enfermedad consiste en identificar la mutación en el gen responsable de la enfermedad. 

¿Para qué sirven los estudios genéticos pediátricos? ¿Cuál es su objetivo? 

Los estudios genéticos sirven para conocer si la mutación responsable de una determinada enfermedad genética está presente en un individuo. 

¿En qué consiste el estudio genético pediátrico? 

Es necesario obtener una muestra de sangre del niño, a partir de la cual se extrae el ADN y se realiza el estudio. El estudio consiste en la identificación de la mutación concreta responsable de la enfermedad concreta. 

¿En qué casos está indicado el estudio genético pediátrico? 

Está indicado en hijos de parejas afectas o portadoras de una determinada enfermedad genética que desean conocer si su hijo está afecto o libre de la enfermedad para tomar las decisiones terapéuticas adecuadas de la forma más precoz posible, o en niños que presentan síntomas clínicos que se corresponden con un síndrome concreto de causa genética para completar su diagnóstico.

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