Estudios genéticos en pediatría

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¿Qué son y para qué sirven?

Los estudios genéticos en pediatría son un conjunto de pruebas que se realizan para analizar el ADN de un niño o una niña con el fin de identificar posibles alteraciones o mutaciones genéticas que puedan ser la causa de una enfermedad o condición médica.

Tipos de enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas pueden ser de diferentes tipos en función de su origen:

• Enfermedades monogénicas: producidas por cambios en la secuencia del ADN denominados mutaciones o variantes patogénicas.
• Síndromes cromosómicos: producidos por alteraciones cromosómicas (numéricas o estructurales).
• Enfermedades por alteración de la impronta genética: alteraciones en la expresión de genes debido a marcas en el ADN que no son cambios en la secuencia

Incidencia

Las enfermedades genéticas son un grupo muy heterogéneo y su incidencia varía considerablemente, siendo relativamente elevada. Alrededor del 1-3% de los recién nacidos nacen con algún tipo de alteración genética.

Pruebas diagnósticas

El diagnóstico de una enfermedad genética se realiza mediante diferentes pruebas, como:

• Cariotipo: análisis de los cromosomas
• Array-CGH: análisis de la cantidad de ADN en cada cromosoma
• MLPA: análisis de la cantidad de ADN de genes específicos
• Paneles de genes: análisis de un grupo de genes relacionados con una enfermedad específica
• Estudio genético: Análisis de mutaciones más frecuentes o del gen completo (ej. Gen CFTR responsable de la fibrosis quística).
• Estudio genético del Síndrome del Cromosoma X-frágil: análisis del número de repeticiones del triplete CGG del gen FMR1, localizado en el cromosoma X.
• Exoma clínico: Análisis de los genes asociados a enfermedades
• Exoma completo: Análisis de todos los genes (solo regiones codificantes)
• Genoma completo: análisis de todo el ADN (regiones codificantes y no codificantes)
• IBgen Baby: el test más completo para conocer si el recién nacido es portador o afecto de alguna enfermedad genética. La muestra a analizar se debe obtener a partir de sangre de cordón en el momento del parto o a partir de saliva.

¿Cómo ayuda el estudio genético al especialista médico?

El estudio genético es útil para confirmar o descartar el diagnóstico de una enfermedad genética, pronosticar el curso de la enfermedad y proponer opciones de tratamiento específicas para el paciente. Además, en caso de ser heredado de los progenitores, permite ofrecer asesoramiento genético a la familia con el objetivo de:

• Identificar a otros familiares que puedan estar en riesgo
• Valorar el riesgo de la pareja en caso de deseo reproductivo
• Ofrecer diferentes opciones reproductivas (diagnóstico prenatal, preimplantacional o donación de gametos).

¿En qué casos está indicado?

• Sospecha clínica de alteración cromosómica (ejemplo: Síndrome de Turner)
• Sospecha clínica de una enfermedad genética concreta (ejemplo: Charcot-Marie-Tooth, Sordera, Osteogénesis imperfecta…).
• Antecedentes familiares de enfermedades genéticas
• Retraso en el desarrollo
• Discapacidad intelectual
• Trastornos del espectro autista (TEA)
• Malformaciones congénitas
• Epilepsia
• Enfermedades renales
• Enfermedades cardíacas
• Cáncer infantil
• Enfermedades de impronta (ej: síndrome de Beckwith-Wiedemann, Prader-Willi o Angelman)

¿Cuál sería la prueba diagnóstica adecuada?

Autora: Ruth Morales

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