Diagnóstico prenatal invasivo: Biopsia corial y amniocentesis

Evita enfermedades cromosómicas o genéticas en tu bebé antes del nacimiento

Se puede detectar si un feto posee o no una alteración cromosómica o genética con una alta fiabilidad obteniendo material fetal mediante técnicas invasivas como la biopsia corial o la amniocentesis, evitando así el nacimiento de un niño con una malformación o enfermedad grave.

¿Qué es el Diagnóstico prenatal invasivo?

El diagnóstico prenatal invasivo consiste en la obtención de material fetal a través de un método invasivo. Principalmente existen dos técnicas: amniocentesis y biopsia corial.

La amniocentesis consiste en la obtención de un pequeño volumen del líquido amniótico que envuelve al feto mediante una punción a través del abdomen materno. La biopsia corial consiste en la extracción de tejido placentario, vía transcervical. Ambas técnicas a pesar de ser invasivas presentan una tasa de complicaciones muy baja.

¿Para qué sirve el Diagnóstico prenatal invasivo? ¿Cuándo se realiza?

El objetivo del diagnóstico genético prenatal es la detección de anomalías genéticas o cromosómicas antes del nacimiento, es decir durante la vida fetal. La amniocentesis se realiza entre las semanas 15 y 18 de gestación y la biopsia corial tiene la ventaja sobre la anterior que su realización es más temprana, entre las semanas 11 y 12 de embarazo.

¿En qué consiste el Diagnóstico prenatal invasivo?

Una vez obtenido el material fetal, se procesa mediante diferentes técnicas de Biología Molecular y/o citogenética en función de la anomalía que se desee descartar. Para el diagnóstico de enfermedades genéticas se extrae el ADN a partir de las células del feto y se analizan mutaciones en el gen responsable de la enfermedad. Por otro lado para el diagnóstico de anomalías cromosómicas se emplea normalmente la técnica FISH (Hibridación In Situ Fluorescente), que nos permite analizar en un plazo de 24 horas los cromosomas implicados en la alteración concreta, o los más relacionados con alteraciones numéricas en recién nacidos (trisomías 13, 18, 21 o alteraciones en los cromosomas sexuales). Además se realiza un cultivo de las células para obtener el cariotipo fetal, donde se visualizan todos los cromosomas descartando así cualquier otra anomalía que pueda comprometer la salud del feto.

Si se detectara una malformación ecográficamente se puede realizar un cariotipo de alta resolución mediante la técnica de array-CGH que permite detectar pérdidas o ganancias de pequeñas regiones cromosómicas.

¿En qué casos está indicado el Diagnóstico prenatal invasivo?

Casos en los que existe mayor probabilidad de que el feto padezca una alteración cromosómica como síndrome de Down. Por ejemplo, en casos de hallazgos ecográficos y/o bioquímicos (cribado combinado del primer trimestre de alto riesgo), edad materna avanzada, embarazos anteriores con anomalías y antecedentes familiares de malformaciones.

Parejas en las que uno de los miembros es portador de una alteración cromosómica que podría ser transferida a la descendencia.

Parejas en las que uno de los miembros es portador de una alteración genética que podría ser transferida a la descendencia con una probabilidad del 50% (herencia dominante).

Parejas en las que ambos padres son portadores de una enfermedad genética de herencia recesiva (probabilidad de hijos afectos 25%).

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