Cariotipo pediátrico

El estudio cromosómico en niños puede desvelar la causa de ciertas enfermedades

Mediante el cariotipo se pueden diagnosticar las causas cromosómicas de ciertas enfermedades. El 12% de las anomalías congénitas, es decir presentes en el nacimiento, se deben a alteraciones cromosómicas, que pueden ser de dos tipos, numéricas como el síndrome de Down o el Síndrome de Turner o estructurales como traslocaciones, inversiones, duplicaciones o deleciones.

¿Qué es el Cariotipo pediátrico?

El cariotipo es el conjunto de cromosomas de un individuo. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares). Uno de esos pares es el que diferencia ambos sexos (hombre XY y mujer XX). Los cromosomas contienen toda la información genética de un individuo, por tanto el cariotipo no es más que la forma en que se organiza y se ordena dicha información.

¿Para que sirve el Cariotipo pediátrico? ¿Cuál es su objetivo?

Los cromosomas de cada especie tienen una determinada estructura tanto en tamaño, forma como un bandeado propio cuando se tiñen en el laboratorio. Esto permite identificarlos así como saber si esta toda la información genética y en su correcto orden.

Obtener el cariotipo de una persona nos permite saber si ese individuo tiene toda la información genética propia de la especie humana o bien posee algún exceso o defecto. También nos permite conocer si está ordenada, es decir cada cromosoma mantiene su estructura. Alteraciones tanto en la estructura como en el número de cromosomas pueden son responsables de anomalías como el síndrome de Down (trisomía 21).

¿En que consiste el Cariotipo pediátrico?

Para obtener el cariotipo se debe realizar un análisis de sangre. A partir de este se realiza un cultivo de linfocitos en el laboratorio mediante el cual los cromosomas se compactarán al máximo para poder identificar, en el microscopio, su número y su estructura. Una vez visualizados en el microscopio se puede saber si existe algún tipo de alteración numérica o estructural.

Existe una técnica diagnóstica mucho más sensible y eficiente que el cariotipo convencional que permite alcanzar niveles de diagnóstico 10 veces superior al cariotipo, denominada microarray de ADN ó array-CGH. Para llevar a cabo esta técnica es necesaria una pequeña cantidad de ADN obtenido a partir de una muestra de sangre del paciente. El microarray nos permite detectar pequeños cambios de material genético que no pueden ser detectados mediante un cariotipo convencional. Los arrays de ADN dirigidos a estudios postnatales pueden incluir además el estudio de ciertos síndromes genéticos que puedan afectar a la calidad de vida del bebe o explicar malformaciones o alteraciones de origen en principio desconocido.

¿En qué casos está indicado el cariotipo y el microarray?

El cariotipo convencional está indicado cualquier niño con malformaciones o anomalías para diagnosticar su origen. En determinados casos como alteraciones neurológicas, cardiopatías ó retraso psicomotor además del cariotipo es recomendable completar el estudio citogenético con un array-CGH.

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