Estudio genético del cáncer mama

El cáncer de mamá puede tener un origen hereditario. Un simple estudio genético nos permite explorar esta posibilidad

¿Qué es el estudio genético del cáncer de mama?

1 de cada 8 mujeres padecerán cáncer de mama a lo largo de nuestra vida, y una parte de ellos tienen un componente hereditario. Gracias a la genética podemos estudiar si se tiene la predisposición y poder tomar medidas preventivas.

¿Para qué sirve el estudio genético del cáncer de mama? ¿Cuál es su objetivo?

La mayor parte de los cánceres de mama son cánceres esporádicos, es decir, aparecen por acumulación de mutaciones durante la vida de la mujer y en ellos no hay un componente hereditario en la aparición de la enfermedad. Pero existe una proporción, estimada en torno al 10%, donde aparece una predisposición hereditaria al cáncer. Mutaciones en determinados genes que son heredados de los padres aumentan la probabilidad

Un tercio de los cánceres de mama hereditarios son debidos a mutaciones en BRCA1, otro tercio son debidos a mutaciones en BRCA2 y el resto debido a otros genes. Los cánceres de mama asociados a mutaciones en BRCA1 se presentan en la premenopausia (edad media 42 años) y la tasa de cáncer de mama contralateral a los cinco años es de un 30% aproximadamente en mujeres portadoras de la mutación en BRCA1. Las alteraciones en gen BRCA2 están también vinculadas al cáncer de mama masculino.

¿En qué consiste el estudio genético del cáncer de mama?

IB Biotech ofrece dos niveles de estudio de las mutaciones de los genes BRCA1 y 2:

  • Secuenciación completa de las regiones codificantes de los genes BRCA1 y/o 2 y análisis de delecciones y duplicaciones.
  • Estudio de las mutaciones más frecuentes. Donde analizamos las mutaciones más prevalentes en el 50% de los casos con alteraciones en estos genes: *BRCA1: 187-188delAG; 330A>G; 5236G>A; 5242C>A y 589-590delCT. *BRCA2: 3036-3039del ACAA; 6857-6858delAA; 9254-9258del5; 9538-3539delAA y 5374-5377delTATG. 

¿En qué casos está indicado el estudio genético del cáncer de mama?

A continuación destacamos algunas de las situaciones en las que está indicado realizar este estudio:

  • Familias con un único caso de cáncer de mama:

    • Cáncer de mama primario bilateral antes de los 40 años.
    • Cáncer de mama antes de los 30 años.
    • Cáncer de mama y ovario en la misma paciente.
  • Familias con dos casos en familiares de primer grado:

    • Dos cánceres de mama diagnosticados, al menos uno antes de los 50 años o bilateral.
    • Dos o más casos de cáncer de ovario.
    • Un cáncer de mama y un cáncer de ovario en dos familiares.
    • Un cáncer de mama en una mujer y un cáncer de mama en un varón.
  • Familias con tres o más casos afectados por cáncer de mama, al menos dos en familiares de primer grado (madres, hijas o hermanas).

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