IBBIOTECH

Estudio de enfermedades genéticas

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Como tomar las muestras desde casa.

La Genética es una herramienta esencial para la Medicina debido a que un porcentaje considerable de los problemas de salud humanos tienen un componente hereditario. Cualquier enfermedad con base genética puede ser diagnosticada mediante técnicas de biología molecular.

Previamente se requiere una evaluación del caso y un resumen de la historia familiar. IB Biotech realiza un amplio abanico de las más modernas técnicas aplicadas al diagnóstico.

Entre otros diagnosticamos:

OTRAS ENFERMEDADES

• Trombosis y trombofília hereditaria.
• Cribado de Ataxias.
• Estudio de la expansión de la Distrofia Miotónica.
• Estudio de marcadores para la Distrofía Muscular de Duchenne.
• Estudio de la expansión de la Corea de Huntington.
• Estudio del Síndrome de Marfan.
• Estudios de sorderas.
• Estudio de Esclerosis Tuberosa.
• Hidroxilasa.
• Polifosis Adenomatosa familiar.

CÁNCER

Cáncer de mama y ginecológico

1 de cada 8 mujeres padeceremos cáncer de mama a lo largo de nuestra vida, y gran parte de ellos tienen un componente hereditario. Gracias a la genética podemos estudiar si se tiene la predisposición y poder tomar medidas preventivas. IB BIOTECH es un centro pionero en el estudio de los genes vinculados.

La mayor parte de los cánceres de mama son cánceres esporádicos, es decir, no hay indicio de una susceptibilidad heredada a padecer la enfermedad. Pero existe una proporción, estimada en torno al 10%, donde aparece una predisposición hereditaria al cáncer. Un tercio de los cánceres de mama hereditario son debidos a mutaciones en BRCA1, otro tercio son debidos a mutaciones en BRCA2 y el resto debido a otros genes. Los cánceres de mama asociados a mutaciones en BRCA1 se presentan en la premenopausia (edad media 42 años) y la tasa de cáncer de mama contralateral a los cinco años es de un 30% aproximadamente en mujeres portadoras de la mutación en BRCA1. Las alteraciones en gen BRCA2 están vinculadas al cáncer de mama masculino.

A continuación destacamos algunas de las situaciones en las que es útil realizar este estudio:

• Familias con un único caso de cáncer de mama:
  Cáncer de mama primario bilateral antes de los 40 años.
  Cáncer de mama antes de los 30 años.
  Cáncer de mama y ovario en la misma paciente.
• Familias con dos casos en familiares de primer grado:
  Dos cánceres de mama diagnosticados, al menos uno antes de los 50 años ó bilateral.
  Dos o más casos de cáncer de ovario.
  Un cáncer de mama y un cáncer de ovario en dos familiares.
  Un cáncer de mama en una mujer y un cáncer de mama en un varón.
• Familias con tres o más casos afectados por cáncer de mama, al menos dos en familiares de primer grado (madres, hijas o hermanas ).

IB Biotech ofrece dos niveles de estudio de las mutaciones de los genes BRCA1 y 2:

• Secuenciación completa de las regiones codificantes de los genes BRCA1 y/o 2.
• Estudio de las mutaciones más frecuentes. Donde analizamos las mutaciones más prevalentes en el 50% de los casos con alteraciones en estos genes:
  *BRCA1: 187-188delAG; 330A>G; 5236G>A; 5242C>A y 589-590delCT.
  *BRCA2: 3036-3039del ACAA; 6857-6858delAA; 9254-9258del5; 9538-3539delAA y 5374-5377delTATG.

Cáncer colo rectal

El cáncer de colon es la segunda causa mas frecuente de muerte por cáncer en el mundo occidental, y un 5% de la población lo padecerá.

Afortunadamente desde IB BIOTECH, podemos hacerle un estudio completo del 100% de los genes afectos que lo provocan y así poder descartar el cáncer de colon hereditario o poder tomar medidas preventivas para corregir la predisposición.

Las causas exactas del cáncer colorrectal no se conocen en la mayoría de los casos, aunque se sabe que existen unos factores de riesgo que favorecen su aparición. Algunos síndromes genéticos aumentan el riesgo de desarrollar un cáncer colorrectal. Los más conocidos son la “Poliposis colónica o adenomatosa familiar (PAF)” y el “Cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP) o síndrome de Lynch”.

Poliposis adenomatosa familiar (PAF)

La PAF es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de múltiples pólipos (> 100), que causa el 1% de todos los casos de cáncer colorrectal. Prácticamente todos los pacientes desarrollarán cáncer colorrectal antes de los 50 años de edad. A menudo se acompaña de pólipos gastroduodenales y de otras manifestaciones extradigestivas.

La identificación de mutaciones en el gen APC (denomatous Polyposis Coli) permite el diagnóstico de dicha patología. Además del análisis del gen APC en el “caso índice” (persona en la que se ha diagnosticado la PAF), es importante ofrecer un adecuado consejo genético para asesorar a los familiares sobre el riesgo que comporta la enfermedad, la importancia del seguimiento y la trascendencia del resultado de la prueba genética.

Cáncer colorrectal hereditario no poliposis (CCHNP)

Es una enfermedad hereditaria que causa el 5% de todos los casos de cáncer colorectal. Se caracteriza por el desarrollo prematuro de cáncer colorectal y tiene alta tendencia a presentar lesiones al mismo tiempo o después del primer cáncer de colon, en el colon-recto, así como tumores en otros órganos. Se han identificado mutaciones en los genes hMLH1, hMSH2, hMSH6 y PMS2 como responsables de dicha patología. Alrededor de la mitad son debidos a mutaciones en el gen hMLH1 y casi un 50% son debidos a mutaciones en el gen hMSH2. El grupo restante es debido a mutaciones en otros genes (hMSH6, PMS2).

A continuación destacamos algunas de las situaciones en las que es útil realizar este estudio:

• Tres ó más familiares afectos de alguna neoplasia del entorno de CCHNP y uno de ellos que sea de primer grado, con respecto a los otros dos.
• Al menos 2 generaciones sucesivas deben estar afectas.
• Uno de los pacientes afectos debe ser diagnosticado antes de los 50 años.

Cáncer gástrico difuso

El cáncer gástrico es la segunda causa de muerte por cáncer en el mundo. Aproximadamente el 3 % son hereditarios. Su sospecha se basa en los antecedentes familiares y su confirmación requiere estudios genéticos. En el 40% de las familias se logra identificar una mutación en el gen CDH1 de la caderina- E que permite discriminar a los portadores y no portadores.

A continuación destacamos algunas de las situaciones en las que es útil realizar este estudio:

• Dos o más casos documentados de cáncer gástrico difuso en familiares de primero o segundo grado con al menos uno de ellos diagnosticado antes de los 50.
• Tres o más casos independientemente de la edad.

Si desea realizar un estudio genético para una determinada enfermedad póngase en contacto con nosotros.

Para una valoración específica de su enfermedad puede solicitar una cita o bien si no desea desplazarse hasta nuestra sede puede realizar una consulta médica on-line o directamente puede realizarlo cómodamente desde su casa. Solicite su prueba y kit personalizado.

La prueba

La prueba para determinar la afectación de una persona se puede realizar, preferiblemente, a través de una muestra de sangre, pero también puede solicitar su kit de toma de muestras para hacerlo desde su domicilio a través de una muestra de células bucales.

El procedimiento es muy sencillo. En el kit que recibirá, encontrará bastoncillos de algodón estériles, con los que deberá frotarse la parte interna de la boca. Manipule cuidadosamente las muestras. No toque con los dedos el bastoncillo de algodón. Una vez que ha tomado la muestra y la ha empaquetado debidamente, tal y como se indica en las instrucciones, deberá hacérnosla llegar junto con los impresos correspondientes cumplimentados que le adjuntamos en el kit.

Solicite su prueba y kit personalizado.

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