Fibrosis quística

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La fibrosis quística (FQ), también conocida como mucoviscidosis es una enfermedad hereditaria recesiva que afecta al organismo en forma generalizada. La dificultad para respirar es el síntoma más común, como consecuencia de infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos.

Se trata de una de las enfermedades hereditarias más comunes. La FQ es causada por una mutación en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Su prevalencia es mayor entre caucásicos 1/25 es portadora asintomática de una mutación en el gen CFTR. Los afectados pueden ser diagnosticados mediante pruebas genéticas prenatales; también por screnning neonatal o, durante la infancia temprana.

Mediante técnicas de biología molecular se pueden detectar las mutaciones más prevalentes en la población consiguiendo un diagnóstico a nivel molecular de la enfermedad.

En IB Biotech, detectamos las 33 mutaciones mas frecuentes en la población.

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