Síndrome de X-frágil
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El síndrome de X-frágil es una de las causas genéticas de retraso mental hereditario más frecuente y la segunda con base genética después del Síndrome de Down. Se trata de una enfermedad dominante ligada al cromosoma X. La causa es una expansión en la región 5’ UTR del gen FMR1. Existen 4 alelos: la expansión completa (<200 repeticiones) con manifestaciones clínicas, las formas permutadas (50 – 200 repeticiones) e intermedias (45-50 repeticiones) y las formas normales (<45 repeticiones).
Los niños con la mutación completa poseen unas características clínicas concretas además de retraso mental. En el caso de las niñas con una mutación completa el fenotipo es más leve y el retraso mental puede quedar en un coeficiente intelectual límite.
En IB Biotech, con una simple muestra de sangre, determinamos el número exacto de repeticiones en el gen FMR1, para conocer la base genética del retraso mental.
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