Amniocentesis: FISH y Citogenética
El estudio del líquido amniótico mediante la técnica de FISH, consiste en marcar con sondas de ADN unidas a fluorocromos los cromosomas motivo de estudio. El análisis mediante microscopia de fluorescencia del resultado del marcaje permite identificar el número de copias para un determinado cromosoma y posibles alteraciones estructurales. Empleando esta técnica en aminocitos sin cultivar en tan sólo 24h se pueden descartar las anomalías cromosómicas más frecuentes como el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Turner, Síndrome de Patau, etc.
De forma complementaria, mediante el cultivo de amniocitos y las técnicas citogenéticas, se lleva a cabo la determinación de anomalías numéricas o estructurales en la dotación cromosómica completa. Para realizar un análisis de metafases a partir de células en cultivo mediante la técnica de bandas GTG.
Tras recibir la muestra de líquido amniótico, en IB Biotech, en tan solo 24/48 horas le informamos del resultado del FISH, que será completado con el cariotipo genético en los posteriores 15 dias.
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