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IBBIOTECH

Experiencia y futuro en biotecnología

Diagnóstico preimplantacional del embrión

Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una herramienta al servicio de la Medicina de la Reproducción. El DGP permite estudiar posibles anomalías cromosómicas y/o genéticas en el embrión antes de ser transferidos al útero materno. El objetivo final de esta técnica en lograr asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada patología.

Desde su centro sanitario, puede enviarnos las células de los embriones, para que en un corto espacio de tiempo, le realicemos el diagnóstico.

Nuestros resultados están avalados por hitos como los primeros nacimientos mundiales libres de padecer ceguera hereditaría (retinosquisis) (2004), el primer caso aplicando MDA de síndrome de Marfan (2006), entre otros.

Dentro del DGP podemos distinguir dos grandes bloques desde el punto de vista de la metodología diagnóstica y del nivel de estudio:

Diagnóstico de anomalías cromosómicas numéricas (estudio de aneuploidías de 9 cromosomas: X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22). Este tipo de anomalías son responsables de muchos casos de abortos de repetición y fallos de implantación. Los varones con elevado número de espermatzoides aneuploides poseen una mayor tasa de embriones cromosomicamente alterados. De modo que en todos estos casos, una selección de embriones euploides lograría conseguir un embarazo evolutivo.
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Diagnóstico de alteraciones cromosómicas estructurales. Los individuos con alteraciones cromosómicas estructurales (traslocaciones, inversiones….) equilibradas no tienen repercusiones clínicas. La importancia de ser portador de una alteración estructural equilibrada es que los ovocitos o espermatozoides que producen pueden tener un desequilibrio cromosómico y por tanto, el embrión o embarazo resultante, heredarán este desequilibrio, provocando que el embrión no se implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o mentales. Los pacientes con este tipo de alteraciones experimentan abortos múltiples o pueden tener niños con síndromes letales. El DGP mediante la técnica de FISH y el empleo de sondas específicas para los cromosomas implicados en las alteraciones permite seleccionar los embriones que carecen de desequilibrios logrando un embarazo evolutivo a término.
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Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales.
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Diagnóstico de enfermedades monogénicas:
Ofrecemos a las parejas susceptibles de DGP para enfermedades monogénicas, un estudio integral de la familia y optimización del diagnóstico a nivel de blastómera de forma más rápida que en otros centros. Somos pioneros y referencia mundial en la aplicación de la técnica denominada MDA (Multiple displacement amplification) en el diagnóstico genético preimplantacional. El desarrollo y puesta en marcha de esta técnica permite solventar una de las principales limitaciones que se plantean en el DGP de enfermedades monogénicas como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnóstico.

Actualmente las enfermedades que ya hemos diagnosticado son:
- Síndrome de Marfan
- Fibrosis quística
- Distrofia miotónica
- Distrofia muscular de Duchenne
- Síndrome de X-frágil
- Retinosquisis
- Adrenoleucodistrofia
- Hemofilia A
- Hidrocefalia
- Corea de Huntington
- Síndrome de Emeri-Dreiffus
- Incontiencia Pigmento
- Porfiria Aguda Intermitente
- Parálisis Hipocalcémica
- Angioedema Familiar
- Síndrome de Carney Atrofia Muscular Espinal tipo 1
- Charcot-Marie-Tooth 1
- Poliquistosis renal
- Nistagmus
Este listado está en constante crecimiento, ya que de forma continua incorporamos el diagnóstico de nuevas enfermedades. La versatilidad de los equipos disponibles en IB Biotech así como del personal permiten poner en marcha diferentes estudios familiares de otras enfermedades hereditarias, pudiendo ofrecer un servicio personalizado a cada uno de nuestros pacientes.

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