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Síndrome de X-frágil

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El síndrome de X-frágil es una de las causas genéticas de retraso mental hereditario más frecuente y la segunda con base genética después del Síndrome de Down. Se trata de una enfermedad dominante ligada al cromosoma X. La causa es una expansión en la región 5’ UTR del gen FMR1. Existen 4 alelos: la expansión completa (<200 repeticiones) con manifestaciones clínicas, las formas permutadas (50 – 200 repeticiones) e intermedias (45-50 repeticiones) y las formas normales (<45 repeticiones).

Las pacientes portadoras de las formas permutadas e intermedias tienen un mayor riesgo para desarrollar desde una baja reserva ovárica hasta menopausia precoz.

El cribado de la premutación para la expansión del gen X-Frágil en pacientes con baja reserva ovárica o menopausia precoz está totalmente indicado, ya que se debe realizar un adecuado consejo genético al tener un elevado riesgo de tener un niño con Síndrome de X-frágil.

Desde IB Biotech, a través de una muestra sanguínea, evaluamos el número de repeticiones en este gen para determinar la posible base genética del fallo ovárico, entre otras.

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