Fibrosis quística
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La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria recesiva más prevalente. Afecta a los pulmones y al páncreas, pero también puede presentarse como una causa de la infertilidad. En el caso de pacientes con azoospermias obstructivas, la ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes (CBAVD) es una posible causa de la ausencia de espermatozoides en el semen. Un elevado porcentaje (50-70%) pueden ser portadores de una mutación en el gen de la fibrosis quística (CFTR).
En IB Biotech analizamos las 33 mutaciones más frecuentes en la población.
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