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Estudio genético de riesgo cardiovascular

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Como tomar las muestras desde casa.

Las enfermedades cardiovasculares constituyen la principal causa de muerte en los países desarrollados. Son enfermedades poligénicas en las que además del componente genético existen otros múltiples factores que pueden influir en el desarrollo de la enfermedad como son: la edad, la obesidad, hipertensión, falta de ejercicio, tabaco y alcohol entre otros.

Los recientes avances en la genética molecular y la secuenciación del genoma humano han permitido identificar genes candidatos que permitirán avanzar en el diagnóstico y el tratamiento personalizado y a medida (farmacogenética) de las enfermedades cardiovasculares.

Este cribado genético está diseñado para conocer la predisposición de una persona a sufrir enfermedades cardiovasculares o cerebrovasculares: infarto cerebral, infarto de miocardio, fallo cardíaco, arterioesclerosis y accidentes cerebrovasculares.

Indicaciones

Este estudio está indicado para las siguientes situaciones:

• Deportistas.
• Antecedentes de infarto de miocardio.
• Antecedentes de enfermedades cardiovasculares.
• Antecedentes familiares.
• Antecedentes personales de enfermedades cardiovasculares.
• Diabéticos.
• Hipertensos.

La prueba

La prueba para determinar el riesgo cardiovascular de cada persona se puede realizar, preferiblemente, a través de una muestra de sangre, pero también puede solicitar su kit de toma de muestras para hacerlo desde su domicilio a través de una muestra de células bucales.

El procedimiento es muy sencillo. En el kit que recibirá, encontrará bastoncillos de algodón estériles, con los que deberá frotarse la parte interna de la boca. Manipule cuidadosamente las muestras. No toque con los dedos el bastoncillo de algodón. Una vez que ha tomado la muestra y la ha empaquetado debidamente, tal y como se indica en las instrucciones, deberá hacérnosla llegar junto con los impresos correspondientes cumplimentados que le adjuntamos en el kit.

Como tomar las muestras desde casa.

solicite su prueba y kit de toma de muestras.

Marcadores Genéticos de Susceptibilidad

IB Biotech analiza en esta prueba los siguientes marcadores genéticos, que son los más importantes aceptados en la comunidad científica para valorar genéticamente el riesgo para desarrollar enfermedades cardiovasculares o cerebrovasculares:

Gen APOE

Codifica a la apolipoproteína E que actúa como ligando del receptor LDL. Interviene en la eliminación de lipoproteinas ricas en colesterol del plasma. El alelo ?4 del gen APOE está ligado a niveles altos de colesterol debido a sus efectos sobre la homeostasis de las lipoproteínas, así como a la propensión a sufrir enfermedades cardiovasculares (Talmud et al., 2002).

Gen UCP2

La generación de especies reactivas de oxígeno está implicada en la patogénesis de las enfermedades coronarias. La proteína desacoplante 2 reduce el stress oxidativo en diferentes tejidos entre ellos las células endoteliales. Se ha descrito un polimorfismo funcional G/A en la posición -866 del gen que modula la expresión del gen y como consecuencia el stress oxidativo a nivel arterial (Oberkofler et al., 2005).

Gen APO4

La apoliproteína A juega un papel importante en el transporte de colesterol. Actúa como un inhibidor de la peroxidación lipídica que es un proceso clave para la progresión de la enfermedad cardiovascular. Los portadores de la variante S347 del gen APO4 poseen menos niveles de apoliproteína 4 plasma y por tanto menos capacidad antioxidante, incrementado el riesgo de enfermedades cardiovasculares (Wong et al., 2004).

Gen LPL

Codifica la lipoproteina lipasa que es la principal enzima del catabolismo de las lipoproteínas ricas en triglicéridos (VLDL e IDL). Actúa eliminando las lipoproteínas de la circulación. La acumulación de dichas lipoproteínas está estrechamente relacionada con las enfermedades coronarias. La sustitución del aminoácido 9 en LPL (D9N) produce una disminución de su actividad provocando una mayor progresión de la enfermedad arterial coronaria y una mortalidad cardiovascular aumentada (Humphries, 2003)

Gen IL-6

La interleukina-6 actúa como una citoquina inflamatoria. Es un marcador subclínico de las enfermedades cardiovasculares, contribuye al aumento del colágeno de la pared vascular, induciendo la síntesis de fibrinógeno y aumentando la viscosidad sanguínea. También, estimula procesos que contribuyen a la formación de la placa de ateroma. El polimorfismo -174G>C se ha relacionado con una prevalencia elevada con la arterosclerosis, el infarto agudo de miocardio y la hipertensión arterial (Humpries et al, 2001).

Gen MTHFR

Codifica a la enzima 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) que cataliza la reducción del 5-10-metilen-tetrahidrofolato (THF) a 5-metilTHF, cosustrato para la conversión de homocisteina a metionina. La alteración C677T produce una enzima termolábil que presenta menor actividad produciendo una acumulación de homocisteína sérica. La acumulación de homocisteína está implicada en el desarrollo de la arteriosclerosis y la formación de coágulos. Los niveles sanguíneos elevados de homocisteína pueden aumentar el riesgo de enfermedad cardiovascular, en particular una enfermedad cardíaca (como un infarto de miocardio, un accidente cerebrovascular o una enfermedad vascular (Trabetti, 2008).

Gen Factor V Leiden

Codifica el factor de coagulación V. La mutación 1691G-A en este gen es la causa genética más común de trombosis venosa estando presente en un 15-20 % de los primeros casos y en el 50 % de pacientes con trombosis recurrente. Se estima que la presencia de la mutación aumenta de 4 a 8 veces el riesgo de trombosis venosa en las personas que llevan una copia del gen con la mutación y 80 veces en las que tienen sus dos copias del gen con la mutación (Dentali et al., 2007).

Gen de la protrombina

La mutación 20210G-A en el gen de la Protrombina (Factor de Coagulación II) está asociada a la trombosis cerebral (arterial o venosa) y embolia pulmonar. Las personas que llevan una copia de esta mutación tienen seis veces más probabilidades de sufrir una trombosis que la población normal. Las mujeres jóvenes portadoras de la mutación tienen un riesgo 4 veces mayor de sufrir un infarto de miocardio, mientras que en los hombres el riesgo se incrementa en 1,5 veces. (Dentali et al., 2007).

Gen ECA

Esta enzima actúa sobre el sistema renina-angiotensina-aldosterona el cual regula la hemodinámica cardiovascular y el balance de electrolitos en los líquidos corporales. La presencia (inserción, I) o ausencia (deleción, D) de una secuencia alu repetitiva de 287 pb de longitud total en el intrón 16 del gen se encuentra asociado a los niveles circulantes de la enzima y a patologías cardiovasculares. La deleción está asociada a una alta predisposición a desarrollar hipertensión arterial favoreciendo otras patologías cardiovasculares. (Franco et al., 2007).

Gen AGTR1

Codifica el receptor de angiotensinógeno tipo 1. El AGTR1 tiene un papel clave en la fisiopatología de enfermedades cardiovasculares y junto con la ACE son importantes para la homeostasis de la presión arterial (Franco et al., 2007).

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